I sintomi della celiachia: diagnosi e speranze

21 agosto 2019
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La celiachia è una “intolleranza permanente” di origine genetica e di natura infiammatoria caratterizzata, principalmente, dalla distruzione della mucosa (parte superficiale) dell’intestino tenue.
È causata da una reazione immunitaria al glutine, termine utilizzato genericamente per indicare alcune proteine specifiche del grano, dell’orzo e della segale. Si stima che nel nostro Paese il problema interessi circa l’1% della popolazione. Questo vuol dire che i celiaci sono circa 600.000. Ma in realtà solo il 30% di essi sa di esserlo, perché è ancora basso il numero delle persone che si sottopongono ai test. I sintomi, infatti, sono spesso sfumati e sovrapponibili a quelli di comuni disturbi gastrointestinali.

I sintomi della celiachia sono estremamente variabili per sede ed intensità.
• Nella cosiddetta “forma classica” di malattia celiaca (di solito con esordio da bambini) dominano i sintomi e i segni da malassorbimento: episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento.
• La celiachia, però, sempre più frequentemente si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali “aspecifici”, tra i quali, ad esempio, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, debolezza muscolare, disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei, alterazioni della coagulazione, afte orali, alopecia, formicolio a livello delle mani e dei piedi e convulsioni. Spesso, però, questi sintomi sono lievi e la diagnosi corretta richiede anni.
Questa patologia può anche manifestarsi con i sintomi delle malattie associate ad essa: le malattie autoimmuni della tiroide, il diabete di tipo 1, la psoriasi, la gastrite, le epatiti autoimmuni e, soprattutto, la dermatite erpetiforme di Duhring, malattia caratterizzata da vescicole estremamente pruriginose che compaiono sulla superficie degli arti, sulla schiena e sui glutei.

Come si arriva alla diagnosi
Se si sospetta la celiachia, i test di primo livello prevedono esami del sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) di classe IgA e degli anticorpi anti-endomisio (EMA), sempre di classe IgA.
Solo nel caso di positività di entrambi si passa alla biopsia duodenale, eseguita in corso di gastroscopia. Il test genetico può costituire un’ulteriore conferma, ma da solo non è sufficiente per la diagnosi: infatti, la presenza degli alleli HLA- DQ2 e DQ8 si riscontra nel 30%-40% della popolazione generale, anche se poi solo l’1% sviluppa la celiachia. Il test ha comunque un alto valore predittivo negativo: infatti, se mancano i due alleli, il rischio di manifestare l’intolleranza è praticamente nullo.

Terapia
L’unica terapia al momento disponibile per i soggetti celiaci è la completa e duratura esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine, come additivo, conservante o aroma).
Normalmente, la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida sparizione dei sintomi e la remissione della scomparsa dei villi della mucosa duodenale.
La capacità di ripresa e di recupero dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molti altri fattori come, ad esempio, l’età in cui la malattia viene diagnosticata, il grado di danneggiamento o l’assunzione da parte dell’individuo di altri farmaci che possono interferire.
Se la dieta viene rispettata e la malattia è in fase iniziale, un miglioramento significativo del quadro clinico si verifica generalmente entro poche settimane dall’inizio della dieta senza glutine, mentre la risoluzione totale dei sintomi può richiedere alcuni mesi. I tempi necessari per la ricostituzione completa della mucosa intestinale dipendono dal grado di danno e dall’età del paziente: nell’adulto, infatti, possono essere necessari fino a 2 anni di dieta gluten-free per il ripristino totale dei villi intestinali.

Una pillola che fa ben sperare
Per i celiaci potrebbero arrivare presto importanti novità dalla ricerca scientifica. Tra le molte soluzioni allo studio, c’è una molecola messa a punto da alcuni ricercatori: la sostanza, sviluppata a partire da cellule del batterio escherichia coli, è in grado di legare il glutine ed evitare così reazioni del sistema immunitario. Il team di esperti indica il 2021 come possibile data di commercializzazione del prodotto. Se i primi risultati saranno confermati, basterà assumere questo preparato prima di consumare alimenti con glutine per evitare rischi.

Presso la Farmacia Cardillo è disponibile un test di screening affidabile che permette di compiere il primo passo per una corretta e tempestiva diagnosi.
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